De ratones a monos, chimpancés y humanos, el número de repeticiones del gen de una proteína cerebral va aumentando.

Un misterioso gen recientemente descubierto podría haber ayudado a construir el cerebro del humano moderno, informan los científicos.

Los científicos no saben qué es lo que hace el gen. Pero saben que los humanos tienen más copias de él que los chimpancés, monos, ratas y ratones. Y saben que el gen elabora una proteína que se encuentra en el cerebro humano. Lo cual sugiere que podría haber ayudado a dar al cerebro humano su habilidad única para pensar y razonar, comentan.

“Este es realmente un descubrimiento notable”, comenta Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de los EE.UU. en Bethesda (Maryland), que no ha participado en la investigación ni la ha financiado. “La gente va a discutir sobre esto y se verán fascinados ya que este descubrimiento nos lleva en un par de direcciones que realmente no han sido exploradas con anterioridad”.

El trabajo forma parte de la emergente marea de nuevos descubrimientos hechos posible gracias a la secuenciación de varios genomas cercanamente relacionados al de los humanos, incluyendo el del chimpancé y el del macaco. Ambas especies en la misma rama del árbol evolutivo que conduce a los humanos: el linaje de los primates. Al comparar el ADN entre primates con el de otros mamíferos más distantes, los científicos van obteniendo pistas de lo que hace únicos a los primates y a las personas.

Repetir la actuación

El nuevo trabajo podría así mismo confirmar una idea candente entre los científicos genómicos: que el número de copias de los genes es una importante fuente de variación que podría estar dirigiendo la evolución. Hasta hace poco, los científicos pensaban que la mayoría de las variaciones genéticas entre las personas y entre las especies, eran debidas a pequeñas variaciones en la secuencia de los códigos del ADN. Sin embargo, los investigadores están ahora descubriendo la importancia de las variaciones de ADN que se dan a una escala más grande, incluyendo áreas de secuencias idénticas repetidas que codifican múltiples copias de genes.

Estas variaciones a gran escala son peor comprendidas; la existencia de lugares en un genoma dónde el ADN se repite a si mismo casa con notoria dificultad con los proyectos de secuenciación. Pero la apreciación de la importancia de estas secuencias va poco a poco aumentando y cada vez se realizan más trabajos en esta área.

Fue gracias a la búsqueda de estas repeticiones como James Sikela (de la Universidad de Colorado en Denver y del Centro para Ciencias de la Salud en Aurora) y sus colegas, encontraron el gen del que informan hoy en la revista Science.

Papel carbon

El equipo comparó las secuencias de ADN de humanos, chimpancés y monos, y buscó genes que se repitieran más a menudo en el ADN de los humanos que en el genoma de otros primates. Un gen encargado de codificar un pedazo de proteína llamada DUF1220 se destacó. Los investigadores descubrieron que los humanos poseen 212 copias del DUF1220, mientras que los chimpancés tienen 37 copias y los monos solo 30. Los ratones y ratas tienen una sola e irrisoria copia de esta región codificadora de proteínas. Cuando el equipo se puso a buscar la proteína en el cuerpo humano, la encontraron en varios lugares, incluyendo en las neuronas cerebrales.

Eso podría significar que las proteínas realizan alguna función relacionada con las funciones cerebrales; algo que se hace más crucial a menudo que se sigue el camino evolutivo que va de los ratones a los monos, chimpancés y al hombre. Semejante proteína podría haber ayudado a definir lo que hace humanos a nuestros cerebros, comentan los científicos, aunque advierten de que esto aún no ha sido probado, y que probablemente no lo será hasta que se sepa qué función realiza la proteína.

Desentrañar las tareas de la proteína no será sencillo. Con ratones, los investigadores simplemente bloquean los genes para determinar qué función realizan. Sin embargo, esto no puede hacerse con primates.

“Estos genes podrían ser buenos candidatos a verse envueltos en algún tipo de función cognitiva, y eso es realmente tentador”, comenta Sikela. “Pero eso es todo lo lejos que hemos llegado hasta ahora

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Traducido por Miguel Artime